Phần lớn mọi người đều cho rằng căn nguyên mắc bệnh Gout là do chế độ ăn uống giàu đạm gây ra. Nhưng một số người cho rằng bệnh gout có thể do cùng chung huyết thống. Vậy bệnh Gout có di truyền không? Bài viết dưới đây sẽ cho bạn đáp án chính xác nhất!
1. Nghiên cứu khoa học về tính di truyền của bệnh gout
Bệnh gút có di truyền không? Các nghiên cứu lớn đã xác định được hàng chục gen có vai trò trong sự phát triển của bệnh gout. Nhiều thay đổi liên quan đến di truyền, mỗi thay đổi có một tác động nhỏ có khả năng kết hợp làm tăng nguy cơ phát triển rối loạn này.
Theo một nghiên cứu được tiến hành với 30 biến thể gen có liên quan đến nồng độ acid uric trong máu ở người châu Âu. Kết quả của nghiên cứu cho rằng những biến thể di truyền trong DNA của những người tham gia có thể chiếm khoảng 23,9% sự biến đổi nồng độ acid uric.
Ví dụ, các biến thể trong gen SLC2A9, một gen liên quan đến vận chuyển acid uric trong thận có liên quan nhất đến sự thay đổi nồng độ acid uric (khoảng 4% sự thay đổi nồng độ acid uric).
Một nghiên cứu khác cho thấy di truyền đóng một vai trò lớn hơn trong quá trình phát triển bệnh hơn là chế độ ăn uống. Các nhà nghiên cứu từ Đại học Otago, Dunedin, New Zealand đã so sánh chế độ ăn uống của 8.414 nam giới và 8.346 phụ nữ trên 18 tuổi và có nguồn gốc châu Âu.
Những người tham gia không bị gout và không dùng thuốc hạ urat hoặc thuốc lợi tiểu. Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã xem xét cấu hình di truyền và nồng độ uric của các đối tượng nghiên cứu.
Tại Việt Nam, các nghiên cứu liên quan đến tính di truyền của bệnh gout chưa được thực hiện nhiều. Một nghiên cứu của Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã tiến hành với đề tài “Nghiên cứu đa hình nucleotide đơn (SNP) của một số gen liên quan đến bệnh gout ở người Việt Nam” vào năm 2017 - 2018.
Nghiên cứu được tiến hành trên 521 người bệnh gout và người khỏe mạnh tại Bệnh viện Nguyễn Trãi Hồ Chí Minh. Dựa trên các kết quả phân tích cho thấy có 5 gen ABCG2, SLC22A12, TNFα, TLR4 và SLC17A1 đã được xác định.
Kết quả phân tích mối liên quan giữa tần suất allele của các biến thể gen trên với các đặc điểm lâm sàng của bệnh gout cho thấy hai đa hình ABCG2 rs72552713 và SLC22A12 rs11231825 liên quan chặt chẽ với nguy cơ mắc bệnh gout, trong đó biến thể ABCG2 rs72552713 có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh gout và biến thể SLC22A12 rs11231825 làm giảm nguy cơ mắc bệnh gout ở các cá thể.
Việc xác định gen liên quan tới bệnh Gout không những mở rộng vốn hiểu biết về bệnh Gout mà còn góp phần mở ra hướng điều trị mới cho người bệnh.
2. Các gen liên quan đến bệnh gout
Hầu hết các gen đều đóng vai trò vận chuyển urat, là sản phẩm phụ trong các quá trình sinh hóa bình thường. Nhiều gen liên quan đến bệnh gout đóng vai trò giải phóng urat vào nước tiểu nếu nồng độ quá cao hoặc tái hấp thu trở lại máu nếu có thể cần nhiều hơn.
Các gen liên kết khác có liên quan đến việc vận chuyển hoặc phân hủy đường, vận chuyển các phân tử nhỏ khác. Vai trò của các gen này thường không rõ ràng.
Dưới đây là một số gen có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng tăng acid uric máu và bệnh gout:
Gen SLC2A9
Các gen SLC2A9 tạo ra một protein được gọi là chất vận chuyển glucose 9 (GLUT9). Protein này được tìm thấy chủ yếu trong thận, đặc biệt là trong các cấu trúc được gọi là ống lượn gần.Trong các ống gần, protein GLUT9 giúp tái hấp thu hoặc bài tiết một chất gọi là urat.
Những thay đổi gen SLC2A9 liên quan đến bệnh gout có thể làm tăng sản xuất một dạng protein GLUT9 ngắn hơn 28 acidamin so với dạng dài đầy đủ. Phiên bản GLUT9 ngắn hơn này tái hấp thu urate vào máu dễ dàng hơn so với phiên bản dài đầy đủ.
Sự gia tăng của protein GLUT9 ngắn làm tăng nồng độ urat trong máu và làm giảm sự giải phóng nó vào nước tiểu. Kết quả là, urat có thể tích tụ trong các khớp của cơ thể dưới dạng tinh thể, dẫn đến bệnh gout gây đau đớn.
Gen SLC22A12
Các gen SLC22A12 tạo ra một protein được gọi là chất vận chuyển urat 1 (URAT1). Protein này cũng được tìm thấy trong ống lượn gần. Trong các ống gần, protein URAT1 giúp vận chuyển các phân tử bằng cách trao đổi các nguyên tử mang điện tích âm (anion) để lấy một chất gọi là urat.
Những biến thể này có thể làm giảm khả năng giải phóng urat vào nước tiểu của protein URAT1. Kết quả là, quá nhiều urat được tái hấp thu vào máu, gây tích tụ urat trong cơ thể. Lượng urat dư thừa này thường tích tụ trong các khớp của cơ thể dưới dạng tinh thể.
Gen ABCG2
Các ABCG2 gen thuộc về một nhóm các gen gọi là ATP-binding băng cassette gia đình; các gen trong họ này cung cấp các hướng dẫn để tạo ra các protein vận chuyển các phân tử qua màng tế bào. Trong ruột, protein ABCG2 giúp giải phóng (tiết ra) một chất gọi là urat vào nước tiểu.
Những thay đổi gen ABCG2 liên quan đến bệnh gout làm giảm khả năng giải phóng urat của protein.
Một biến thể thay thế khối protein (acid amin) glutamine bằng acid amin lysine ở vị trí 141 trong protein (được viết là Gln141Lys hoặc Q141K). Sự thay đổi này làm giảm một nửa khả năng tiết urat của protein.
Một biến thể khác tạo ra tín hiệu dừng sớm trong quá trình tạo protein ABCG2 (được viết là Gln126Ter hoặc Q126X), dẫn đến không có protein ABCG2 chức năng. Các biến thể trong gen ABCG2 làm giảm việc loại bỏ urat trong máu, khiến nồng độ urat trong máu tăng lên.
Gen HGPRT1
Các HPRT1 gen sản xuất một loại enzyme gọi là hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Những người bị bệnh gout có mức hypoxanthine phosphoribosyltransferase thấp hơn bình thường 1. Các vấn đề về thận thường xảy ra ở những người bị tình trạng này vì sự tích tụ của các tinh thể acid uric có thể hình thành sỏi thận.
Gen PRPPs
Hoạt động quá mức của gen PRPS1 làm tăng sản xuất enzym PRPP synthetase 1 bình thường, làm tăng tính khả dụng của PRPP.
Trong cả hai dạng rối loạn, lượng purin quá mức được tạo ra. Trong điều kiện này, acid uric, một sản phẩm thải của quá trình phân hủy purin, tích tụ trong cơ thể. Sự tích tụ của các tinh thể acid uric có thể gây ra bệnh gout.
Vậy, bệnh gout có di truyền không?
Theo nghiên cứu của Trung tâm Quốc Gia về Thông tin Công nghệ sinh học (NCBI) cho biết 40% người mắc bệnh gout thì gia đình đã từng có người mắc bệnh gout. Trong nhiều trường hợp phát hiện có nhiều gen kiểm soát tăng nồng độ acid uric.
Ngoài ra, yếu tố di truyền còn khác nhau ở nam giới và phụ nữ. Yếu tố di truyền đóng góp một phần ba ở nam giới và một phần năm ở nữ giới. Nếu người anh em song sinh thì nguy cơ mắc bệnh gout tăng lên tám lần hoặc cha mẹ bị bệnh gout thì con cái mang nguy cơ gấp hai lần.
Cho đến hiện nay, bệnh gout được cho là bệnh rối loạn chuyển hóa purin liên quan đến một số gen. Do đó, nếu người nhà có người mắc bệnh gout thì nguy cơ mắc bệnh đối với những người cung huyết thống là rất cao.
Chế độ ăn uống sinh hoạt không phù hợp không chỉ làm tăng hàm lượng purin mà còn tạo ra vô số các gốc tự do trong cơ thể, sẵn sàng gắn vào bất kỳ gen nào gây biến đổi chúng.
Như vậy, bài viết trên đã giúp bạn trả lời câu hỏi “Bệnh Gout có di truyền không?”. Nếu gia đình bạn có người bị Gout, hãy tới cơ sở y tế để được thăm khám sớm nhất và có hướng điều trị nếu bạn mắc Gout do di truyền nhé.
Liên hệ ngay tới hotline dưới đây nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào nhé!
Nếu bạn thấy bài viết hay đừng ngại like và share để nhiều người biết hơn nhé. Cảm ơn bạn nhiều
Tin liên quan
Bạn biết không? Có rất nhiều dược liệu hay, được sử dụng để hỗ trợ chữa Bệnh Gout như: dây gắm, tía tô, lá vối, lá lốt,…
Trong đó, Dây gắm dùng để hỗ trợ chữa Bệnh Gout là nổi bật hơn cả vì đây là thảo dược truyền thống đã được sử dụng phổ biến trong nhiều năm qua. Ngoài ra, tác dụng của Dây gắm đã được chứng minh với nhiều đề tài nghiên cứu khoa học trong nước và quốc tế.
Hiện nay nhờ tiến bộ của công nghệ chiết xuất hiện đại, từ dược liệu dây gắm đã sản xuất thành công sản phẩm Cao gắm dạng viên, rất tiện lợi cho người sử dụng và giúp hỗ trợ cải thiện gout hiệu quả.
Công dụng:
- Hỗ trợ bổ can thận.
- Hỗ trợ tăng cường chuyển hoá, đào thải axit uric trong máu.
- Hỗ trợ giảm các triệu chứng sưng, đau xương khớp do gout.
Đối tượng sử dụng:
- Người bị gout, viêm khớp
- Người axit uric máu tăng cao
Số ĐKSP: 9666/2019/ĐKSP
Giấy phép quảng cáo Số: 2001/2020/XNQC-ATTP
* Thực phẩm này không phải là thuốc và không có tác dụng thay thế thuốc chữa bệnh.
Đừng để Gout luôn là nỗi bất an của bạn, hãy NHẤC MÁY lên hoặc ĐẶT HÀNG ngay để được Chuyên gia tư vấn kỹ hơn nhé!
